Czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na przebieg COVID-19
Badania braci chorych na COVID-19 pokazują, że ciężkie powikłania tej choroby mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego - donoszą naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii.
Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.
Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.
„W takim przypadku natychmiast zaczynasz się zastanawiać, czy rolę mogły odegrać geny. Choroba powstająca w wyniku infekcji to zawsze efekt działania - w tym wypadku wirusa - oraz ludzkiego układu odpornościowego. Może to być czysty przypadek, że dwóch braci z tej samej rodziny tak mocno zachorowało, ale możliwe jest także, że wrodzona wada układu immunologicznego odegrała ważną rolę. Sprawdziliśmy ten wariant razem z multidyscyplinarnym zespołem w Radboud UMC” - opowiada dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".
Zobacz również:Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji Cas van der Made wyjaśnia, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.
„Brakowało kilku liter w genetycznym kodzie genu TLR7. W rezultacie kod ten nie mógł zostać prawidłowo odczytany i białko TLR7 praktycznie nie powstawało. Jak dotąd, tego białka nigdy nie powiązano z wrodzonym defektem układu odpornościowego. Jednak, niespodziewanie odkryliśmy, że TLR7 jest niezbędny dla ochrony przed koronawirusem. Wydaje się, że wirus może namnażać się bez przeszkód, ponieważ układ odpornościowy nie dostaje informacji o ataku. Wynika to z tego, że TLR7, który musi wirusa zidentyfikować i uruchomić obronę, jest ledwie obecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u obu braci” - tłumaczy dr Hoischen.
Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. Tym razem, także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku „liter”, to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.
W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Otóż, po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.
„Tego typu odpowiedź immunologiczna może mieć szczególne znaczenie w walce z SARS-CoV-2 ponieważ, jak wiemy z literatury naukowej, wirus robi różne sztuczki, aby obniżyć produkcję interferonów w komórkach odpornościowych. Kiedy naśladujemy infekcję koronawirusem widzimy, że komórki odpornościowe pacjentów bez prawidłowo działającego TLR7 prawie nie reagują i powstaje przy tym minimalna ilość interferonów. Testy te pokazują, że wirus wydaje się mieć pełną swobodę u ludzi bez prawidłowo działającego białka TLR7, ponieważ nie rozpoznaje go układ odpornościowy” - wyjaśnia van der Made.
Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.
Jednocześnie, odkrycie wiele mówi o możliwych sposobach leczenia COVID-19. „W ramach terapii można podawać interferon. Obecnie już nawet bada się, czy leczenie interferonem COVID-19 rzeczywiście może pomóc” - zwraca uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk
Może Cię zaciekawić
Hołownia: Zgromadzenie Narodowe zostanie zwołane na 6 sierpnia na godz. 10.00
We wtorek Sąd Najwyższy w składzie całej Izby Kontroli Nadzwyczajnej i Spraw Publicznych stwierdził ważność wyboru Karola Nawrockiego na prezy...
Czytaj więcejPrzeprowadzono sekcję zwłok Tadeusza Dudy; trwa ustalanie czy ktoś mu pomagał
Sekcję wykonano w Zakładzie Medycyny Sądowej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. „Muszą zostać wyjaśnione wszystkie okolicznośc...
Czytaj więcejZaginął 52-letni Andrzej Wójcik. Policja prosi o pomoc
Mężczyzna zaginął we wtorek, 1 lipca 2025 roku. Około godziny 11:00 opuścił miejsce zamieszkania i do chwili obecnej nie wrócił do domu, ani...
Czytaj więcejPomóżmy małej Poli odnaleźć nadzieję po tragicznej stracie rodziców - alternatywna zbiórka
Pola – maleńka dziewczynka, która przeżyła piekło W piątkowe popołudnie doszło do tragedii, która wstrząsnęła całą Polską. Mama Poli...
Czytaj więcejSport
Michał Probierz zrezygnował z funkcji selekcjonera piłkarskiej reprezentacji Polski
"Doszedłem do wniosku, że w obecnej sytuacji najlepszą decyzją dla dobra drużyny narodowej będzie moja rezygnacja ze stanowiska selekcjonera" - ...
Czytaj więcejSukces Limanowskiej Grupy Rowerowej na L’Étape Poland by Tour de France 2025
Mateusz Dyrek na podium – drugie miejsce w klasyfikacji generalnej Największy sukces podczas tegorocznej edycji odniósł Mateusz Dyrek, któ...
Czytaj więcejKlaudia Zwolińska z brązowym medalem Mistrzostw Świata!
Pochodząca z Kłodnego (gmina Limanowa) Klaudia Zwolińska zdobyła przed chwilą brązowy w Mistrzostwach Świata w kajakarstwie górskim (K1) ...
Czytaj więcejWiększość nie wypełnia zaleceń odnośnie aktywności fizycznej
Na jego podstawie można stwierdzić, że ćwiczą przede wszystkim ludzie młodzi, z przewagą mężczyzn, osoby pracujące, z miast powyżej 200 tys...
Czytaj więcejPozostałe
NFZ w trudnej sytuacji; wrócił temat reformy szpitali i podwyżek płac
Dla pacjentów kluczowe jest to, jak szybko i czy w ogóle skorzystają z możliwości, które daje medycyna. To z kolei zależy m.in. od kondycji fin...
Czytaj więcejCzarna fasola i ciecierzyca kontra choroby serca i cukrzyca
W trwającym 12 tygodni badaniu naukowców z Illinois Institute of Technology (USA) wzięły udział 72 osoby ze stanem przedcukrzycowym. Uczestnikom,...
Czytaj więcejOrzeczenia dla osób o trwałej niepełnosprawności będą wydawane na dłuższy okres
O podpisaniu nowelizacji rozporządzenia w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności ministerstwo rodziny poinformowało...
Czytaj więcejNarodowy Portal Onkologiczny jest już dostępny dla pacjentów
Portal działa pod adresem: onkologia.gov.pl. Działalność portalu zainaugurowano podczas konferencji prasowej w Narodowym Instytucie Onkologii Mar...
Czytaj więcej- Hołownia: Zgromadzenie Narodowe zostanie zwołane na 6 sierpnia na godz. 10.00
- Przeprowadzono sekcję zwłok Tadeusza Dudy; trwa ustalanie czy ktoś mu pomagał
- Zaginął 52-letni Andrzej Wójcik. Policja prosi o pomoc
- Pomóżmy małej Poli odnaleźć nadzieję po tragicznej stracie rodziców - alternatywna zbiórka
- Zaginął 38-letni Bartłomiej Oleksy
Komentarze (0)