Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku
To prawdziwa historia. Zawał serca dopadł dojrzałego, prowadzącego zdrowy tryb życia mężczyznę. Ale dzięki temu można było wykryć niezwykle groźną chorobę u jego córki. Dzięki temu ona ma szansę uniknąć losu ojca: udaru czy zawału w stosunkowo młodym wieku i pomimo zdrowego trybu życia.
Pan Tomasz doznał zawału serca na wakacjach, podczas jedzenia owsianki.
- Przypuszczenie, że mogę mieć podwyższony cholesterol, istniało już dużo wcześniej, ale sądziłem, że sobie z tym poradzę dietą, aktywnością fizyczną. Jak się okazało, moje nadzieje były płonne. W momencie zawału mój cholesterol całkowity wynosił 360 mg/dl – opowiada pan Tomasz Łuć.
Norma dla zdrowego człowieka wynosi 190 mg/dl i bardzo często pacjent z takim poziomem cholesterolu jak u pana Tomasza sam w dużej mierze na to "zapracował" latami niezdrowego jedzeniem w zbyt dużej ilości, małą dawką ruchu i używkami. Ale to nie przypadek pana Tomasza: on dbał o zdrowe życie.
Zobacz również:W szpitalu lekarze wszczepili mu do tętnicy stent (w dużym uproszczeniu - sprężynkę, która rozszerza to naczynia krwionośne nie dopuszczając do jego zatkania). Badania i wywiad rodzinny ujawniły, co było przyczyną tego zawału: hipercholesterolemię rodzinną.
- To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Zmutowane geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. Chorobę można podejrzewać , gdy u pacjenta poziom LDL-u jest powyżej 190 mg/dl lub cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl – mówi prof. Marlena Broncel, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej UM w Łodzi.
Wysoki cholesterol znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i epizodu sercowo-naczyniowego: zawału serca lub udaru mózgu.
Prof. Broncel zwraca uwagę, że w większości przypadków chorzy na hipercholesterolemię rodzinną są szczupli. U osób otyłych podwyższony poziom LDL-u jest najczęściej wynikiem niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu.
- Mój ojciec umarł na zawał w wieku 57 lat. Do końca nie wiemy, czy przyczyną tego zdarzenia był wysoki cholesterol, niemniej jednak przypuszczenie jest znaczne. Prawdopodobnie nie jestem więc pierwszym pokoleniem mojej rodziny, które cierpi na to schorzenie. I nie ostatnim, ponieważ hipercholesterolemię wykryto również u mojej córki – mówi Tomasz Łuć.
Paradoksalnie ma ona szczęście, bo wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej jest w Polsce niska. Ponieważ ją wykryto, można ją leczyć, bo w tym wypadku konieczne przestrzeganie zasad zdrowego stylu życia jednak nie wystarczy, by uniknąć zawału czy udaru.
Według prof. Broncel w kierunku tej choroby powinno badać się dzieci, bo chory ma podwyższone wskaźniki cholesterolu od momentu urodzenia.
U dzieci poniżej 18. roku życia cholesterol LDL powyżej 160 może świadczyć o hipercholesterolemii.
- Najczęściej dochodzi do przypadkowego wykrycia tej choroby, kiedy pacjent zrobi sobie lipidogram, np. dzięki lekarzowi pierwszego kontaktu, nie ma bowiem obowiązku oznaczenia cholesterolu w określonym wieku. Albo pacjent przebywa zawał w dość młodym wieku, mężczyzna poniżej 50 roku życia, kobieta poniżej 60-tego, albo udar i dopiero wtedy jest diagnozowany – mówi prof. Broncel.
W Polsce na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 200 tysięcy osób, wie o tym zaledwie 2-3 tysiące. Nie ma bowiem ogólnopolskiego rejestru pacjentów.
Wyróżnia się dwie postacie choroby:
- heterozygotyczną (najczęstszą)
- homozygotyczną (bardzo rzadką, 1 na 500 tys. przypadków)
Różnią się od siebie szybkością rozwoju miażdżycy. W postaci homozygotycznej rozwija się ona bardzo szybko, dziecko już w wieku 10 lat może mieć zawał serca. I jeśli nie jest leczone, istnieje spore ryzyko, że nie dożyje 20. roku życia. Ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokimi stężeniami cholesterolu całkowitego LDL- powyżej 500 mg/dl.
- W heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej stężenia LDL-u są mniejsze i rozwój miażdżycy jest wolniejszy, ale pomimo tego, jeśli pacjent nie jest leczony, to w wieku ok. 35 lat stan jego naczyń przypomina naczynia 70-latka, który prowadził życie nie do końca zdrowe – mówi prof. Broncel.
Hipercholesterolemia rodzinna: czy potrzebne są badania genetyczne?
Profesor podkreśla, że do rozpoczęcia leczenia, np. statynami, nie potrzeba przeprowadzać badań genetycznych.
– Takie testy są niezbędne, kiedy pacjent ma małe dziecko, które ma podwyższony cholesterol. I w przypadku którego będziemy musieli podjąć decyzję o włączeniu statyn do leczenia. Kiedy mamy pewność, że maluch jest chory, możemy go leczyć statynami już po skończeniu 6 roku życia.– dodaje prof. Broncel.
Należy o tym pamiętać, bo statyny służą nie tylko do obniżania poziomu cholesterolu we krwi, ale przede wszystkim zapobiegają rozwojowi miażdżycy, a nawet mogą cofnąć jej objawy. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej trzeba je brać przez całe życie.
- Moja córka jest obecnie w ciąży, pani prof. Broncel ją prowadzi. W tym stanie zgodnie z zaleceniami lekarza nie przyjmuje żadnych leków. Tuż po porodzie ma być jednak poddana leczeniu - mówi Tomasz Łuć.
(Źródło: Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl)
Może Cię zaciekawić
Politycy PiS: po wyborach parlamentarnych w 2023 r. w PiS nastąpiła ewolucyjna zmiana pokoleniowa
Pod koniec czerwca rzecznik PiS Rafał Bochenek zapowiadał, że na VII kongresie partii dojdzie do przebudowania i otwarcia decyzyjnych gremiów Praw...
Czytaj więcejDietetyczka: w wakacje łatwiej zadbać o zdrowie i sylwetkę
Zdaniem dr Małgorzaty Słomy-Krześlak największy wpływ na redukcję masy ciała mają czynniki związane ze stylem życia – regularny ruch i św...
Czytaj więcejOstrzeżenia IMGW: Burze z gradem i silnym wiatrem. Alert RCB
OSTRZEŻENIE 2. STOPNIA Dotyczy m.in. części województw: małopolskiego, śląskiego, świętokrzyskiego oraz części podkarpackiego i ...
Czytaj więcejIga Świątek triumfatorką Wimbledonu po wygranej w finale z Amerykanką Anisimovą
To jednocześnie szósty wielkoszlemowy triumf 24-letniej Polki, która wcześniej cztery razy była najlepsza w paryskim French Open (2020, 2022-24),...
Czytaj więcejSport
Michał Probierz zrezygnował z funkcji selekcjonera piłkarskiej reprezentacji Polski
"Doszedłem do wniosku, że w obecnej sytuacji najlepszą decyzją dla dobra drużyny narodowej będzie moja rezygnacja ze stanowiska selekcjonera" - ...
Czytaj więcejSukces Limanowskiej Grupy Rowerowej na L’Étape Poland by Tour de France 2025
Mateusz Dyrek na podium – drugie miejsce w klasyfikacji generalnej Największy sukces podczas tegorocznej edycji odniósł Mateusz Dyrek, któ...
Czytaj więcejKlaudia Zwolińska z brązowym medalem Mistrzostw Świata!
Pochodząca z Kłodnego (gmina Limanowa) Klaudia Zwolińska zdobyła przed chwilą brązowy w Mistrzostwach Świata w kajakarstwie górskim (K1) ...
Czytaj więcejWiększość nie wypełnia zaleceń odnośnie aktywności fizycznej
Na jego podstawie można stwierdzić, że ćwiczą przede wszystkim ludzie młodzi, z przewagą mężczyzn, osoby pracujące, z miast powyżej 200 tys...
Czytaj więcejPozostałe
Etnolog: Noc Kupały symbolizuje zwycięstwo światła nad mrokiem
W letnie przesilenie, przypadające w nocy z 21 na 22 czerwca, dawni Słowianie obchodzili święto radości i płodności - Noc Kupały. "Symbolika ...
Czytaj więcejW Małopolsce nie będzie Centrów Integracji Cudzoziemców
„Tak jak 12 innych regionów w naszym kraju, Małopolska nie podpisała umowy z MSWiA, nie przystąpi do naboru (na realizację CIC). Województwo M...
Czytaj więcejSaharyjski pył nad południem kraju
"W czwartek nad Tatrami możemy obserwować przyćmione, matowe niebo i to jest efekt obecności pyłu saharyjskiego. To naturalne, choć bardzo chara...
Czytaj więcejJutro zaćmienie - Księżyc zasłoni tarczę Słońca w 15 procentach
Jak tłumaczył w czwartek PAP Damian Jabłeka, wicedyrektor Planetarium Śląskiego (PŚ) w Chorzowie i autor bloga "Dotknij nieba”, zaćmienie Sł...
Czytaj więcej- Politycy PiS: po wyborach parlamentarnych w 2023 r. w PiS nastąpiła ewolucyjna zmiana pokoleniowa
- Dietetyczka: w wakacje łatwiej zadbać o zdrowie i sylwetkę
- Ostrzeżenia IMGW: Burze z gradem i silnym wiatrem. Alert RCB
- Iga Świątek triumfatorką Wimbledonu po wygranej w finale z Amerykanką Anisimovą
- USA: Trump zapowiada 30-procentowe cła na towary z UE i Meksyku od 1 sierpnia
Komentarze (3)