Czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na przebieg COVID-19
Badania braci chorych na COVID-19 pokazują, że ciężkie powikłania tej choroby mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego - donoszą naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii.
Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.
Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.
„W takim przypadku natychmiast zaczynasz się zastanawiać, czy rolę mogły odegrać geny. Choroba powstająca w wyniku infekcji to zawsze efekt działania - w tym wypadku wirusa - oraz ludzkiego układu odpornościowego. Może to być czysty przypadek, że dwóch braci z tej samej rodziny tak mocno zachorowało, ale możliwe jest także, że wrodzona wada układu immunologicznego odegrała ważną rolę. Sprawdziliśmy ten wariant razem z multidyscyplinarnym zespołem w Radboud UMC” - opowiada dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".
Zobacz również:Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji Cas van der Made wyjaśnia, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.
„Brakowało kilku liter w genetycznym kodzie genu TLR7. W rezultacie kod ten nie mógł zostać prawidłowo odczytany i białko TLR7 praktycznie nie powstawało. Jak dotąd, tego białka nigdy nie powiązano z wrodzonym defektem układu odpornościowego. Jednak, niespodziewanie odkryliśmy, że TLR7 jest niezbędny dla ochrony przed koronawirusem. Wydaje się, że wirus może namnażać się bez przeszkód, ponieważ układ odpornościowy nie dostaje informacji o ataku. Wynika to z tego, że TLR7, który musi wirusa zidentyfikować i uruchomić obronę, jest ledwie obecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u obu braci” - tłumaczy dr Hoischen.
Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. Tym razem, także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku „liter”, to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.
W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Otóż, po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.
„Tego typu odpowiedź immunologiczna może mieć szczególne znaczenie w walce z SARS-CoV-2 ponieważ, jak wiemy z literatury naukowej, wirus robi różne sztuczki, aby obniżyć produkcję interferonów w komórkach odpornościowych. Kiedy naśladujemy infekcję koronawirusem widzimy, że komórki odpornościowe pacjentów bez prawidłowo działającego TLR7 prawie nie reagują i powstaje przy tym minimalna ilość interferonów. Testy te pokazują, że wirus wydaje się mieć pełną swobodę u ludzi bez prawidłowo działającego białka TLR7, ponieważ nie rozpoznaje go układ odpornościowy” - wyjaśnia van der Made.
Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.
Jednocześnie, odkrycie wiele mówi o możliwych sposobach leczenia COVID-19. „W ramach terapii można podawać interferon. Obecnie już nawet bada się, czy leczenie interferonem COVID-19 rzeczywiście może pomóc” - zwraca uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk
Może Cię zaciekawić
Policja poszukuje zaginionego mężczyzny
Z informacji uzyskanych od rodziny zaginionego wynika, że mężczyzna leczy się na chorobę alzheimer i nadciśnienie. Wymaga stałej opieki oraz pr...
Czytaj więcejPrzetarg na „Stację Limanowa” został rozstrzygnięty. Wygrywa Skanska kwotą 335 mln zł
Pod koniec stycznia zarządca infrastruktury PKP-PLK poinformował, że na sfinansowanie zamówienia podstawowego zamierza przeznaczyć 206 640 2...
Czytaj więcejPierwsza dymisja. Będzie kandydował do PE
- Nadchodzące wybory są jednymi z najważniejszych w historii Polski powojennej, mimo że są to wybory do Europarlamentu, a więc wydawałoby ...
Czytaj więcejZarzut usiłowania zabójstwa dla 19-latka, który na skwerze dusił i bił 17-latkę
Do brutalnego ataku na nastolatkę doszło w piątek. Wtedy oficer dyżurny policji otrzymał zgłoszenie, z którego wynikało, że na skwerze przed ...
Czytaj więcejSport
Klaudia Zwolińska z brązowym medalem Mistrzostw Świata!
Pochodząca z Kłodnego (gmina Limanowa) Klaudia Zwolińska zdobyła przed chwilą brązowy w Mistrzostwach Świata w kajakarstwie górskim (K1) ...
Czytaj więcejWiększość nie wypełnia zaleceń odnośnie aktywności fizycznej
Na jego podstawie można stwierdzić, że ćwiczą przede wszystkim ludzie młodzi, z przewagą mężczyzn, osoby pracujące, z miast powyżej 200 tys...
Czytaj więcejHokej na lodzie w Tymbarku: wskrzeszają piękną sportową tradycję
Spotkanie trwało II tercje, a na koniec zawodnicy zaserwowali widzom dodatkowe rzuty karne Spotkanie komentował Marian Jaroszyński, który na...
Czytaj więcejDwunasty zawodnik – wspólny apel wojewody małopolskiego i klubów piłkarskich
Wspólny apel podpisali: wojewoda małopolski Łukasz Kmita, prezes Naczelnej Rady Lekarskiej prof. Andrzej Matyja oraz wiceprezes Wisły Kraków SA M...
Czytaj więcejPozostałe
Specjalistki: sposób odżywiania może wpływać na funkcjonowanie mózgu
Ekspertki są autorkami książki „Psychodietetyka dla każdego, czyli o zdrowej relacji z jedzeniem”, omawiającej związki diety i mózgu, rolę...
Czytaj więcejEkspert: palenie tytoniu to choroba
O skutkach uzależnienia od tytoniu, a także o tym, dlaczego nowe formy inhalacji nikotyny nie są wcale "zdrowe" i jaka jest rola państwa w zwalcza...
Czytaj więcejNieproste mechanizmy reakcji na przemoc
– Reakcje na bardzo silny stres, a taki zdecydowanie towarzyszy byciu ofiarą napaści, są bardzo różne i bardzo indywidualnie przebiegają. Nie ...
Czytaj więcejHelicobacter pylori – jedna bakteria, wiele skutków
Demencja przez bakterię Mikroorganizm, który upodobał sobie żołądki ludzi, może podnosić zagrożenie chorobą Alzheimera – donieśli n...
Czytaj więcej- Policja poszukuje zaginionego mężczyzny
- Przetarg na „Stację Limanowa” został rozstrzygnięty. Wygrywa Skanska kwotą 335 mln zł
- Pierwsza dymisja. Będzie kandydował do PE
- Zarzut usiłowania zabójstwa dla 19-latka, który na skwerze dusił i bił 17-latkę
- Prezes PiS: Kamiński i Wąsik znajdą się na listach do PE
Komentarze (0)